FANDOM


Pompe'i tõbi on glükogeeni ladestushaigus, mis lähtub vigasest GAA geenist. Kui emal kui ka isal on GAA geeni üks koopiatest vigane, võib sündinda laps, kellel pole kumbki GAA geeni koopiast terve.

Enam tuntakse Pompe'i tõbe kui imikute ja väikelaste haigust, kuid seda on hakatud ka täiskasvanutel diagnoosima. Erinavatel andmetel esineb Pompe'i tõbe ühel 30 000-st või ühel 300 000-st inimest.

GAA geen vastutab kehas selle eest, et keha toodaks glükogeenist eluliselt vajalikku glükoosi. Pompe'i tõve puhul glükoosi ei teki lihastes tekib "toruummistus", kus glükogeen kuhjub nn raku prügikastidesse lüsosoomidesse.